Всемирный день гемофилии

Всемирный день гемофилии учрежден по инициативе Всемирной Организации Здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии и отмечается в 2017 году уже в 28 раз. Дата 17 апреля символична, и выбрана не случайно, а как дань уважения памяти родившегося в этот день создателя Всемирной федерации гемофилии Френка Шнайбеля.

Этот день нельзя назвать праздником. Главная идея Всемирного дня гемофилии – привлечь внимание мировой общественности, политиков, всех неравнодушных и сочувствующих людей к теме борьбы с гемофилией, к проблемам, с которыми ежедневно сталкиваются люди, страдающие этим тяжелым наследственным заболеванием, проявляющимся нарушениями процессов свертывания крови.

Девиз Всемирного дня гемофилии меняется ежегодно, акцентируя внимание на том или ином аспекте, связанном с тематикой данного заболевания. В 2017 году девиз Всемирного дня — «Услышьте их голоса». Он посвящен проблемам женщин и девочек с нарушениями свертываемости крови.

Гемофилия

Гемофилия это тяжелое наследственное заболевание, упоминания о котором встречаются  с древнейших времен.  Самой известной женщиной, носительницей гена гемофилии в истории, была королева Виктория. Ее сын Леопольд и некоторые внуки, и правнуки (среди которых Российский цесаревич Алексей) были больны этим заболеванием.

В настоящее время более пятисот тысяч человек в мире страдают гемофилией.  В России по последним сведениям 15 000 человек  живут с этим заболеванием.

У людей, страдающих гемофилией в крови не хватает  того или иного белка-фактора свертываемости крови. В результате, возникают проблемы со свертываемостью крови. Кровотечение, возникшее по той или иной причине,  длится намного дольше, нежели у здоровых людей, что приводит к значительной кровопотере. Часты кровоизлияния в жизненно — важные органы, мышцы, суставы. Чаще встречается гемофилия, типа А, связанная с врожденным дефицитом фактора свертываемости 8, реже встречается гемофилия типа В, при которой недостаточно фактора свертываемости 9. Симптомы гемофилии типа А и В практически идентичны.

Не так давно гемофилия считалась приговором, болезнью, жёстко ограничивающей жизненные перспективы. Люди, страдающие гемофилией, редко перешагивали тридцатилетний рубеж, часто смерть наступала в детском или юношеском возрасте.

В последние 20-30 лет был разработан ряд средств, значительно улучшающих прогноз  и облегчающих течение болезни при условии вовремя начатого лечения. Однако, победа над гемофилией еще не одержана, основные надежды сейчас возлагаются на сферу генной медицины, с помощью которой предполагается корректировать порочный ген, являющийся причиной дефицита факторов свертывания. Однако, до сих пор более 70% людей с гемофилией, проживающих в России,  являются инвалидами,  чаще всего по причине развития тяжелых суставных нарушений, в результате рецидивирующих (повторяющихся) внутрисуставных кровотечений. И, хотя современные возможности позволяют диагностировать гемофилию  в первые дни жизни, проблемы в области лекарственного обеспечения еще весьма обширны.

Почему человек заболевает гемофилией?

Важно понимать, что гемофилия это врожденная  болезнь, заразиться которой  при сколь угодно близком контакте с больным человеком невозможно.

Чаще всего гемофилия передается  ребенку по наследству от родителей. Обычно болезнь в клинических проявлениях развивается у мужчин, тогда как женщины являются носительницами гена гемофилии, в меньшей степени страдают от проявлений болезни, однако, способны рождать больных сыновей и дочерей-носительниц гена гемофилии с вероятностью 50 %.

В случае, если отец болен гемофилией, а мать здорова, то родившиеся  сыновья не заболеют гемофилией и не станут носителями гена этого заболевания, а все родившиеся дочери станут носительницами гена гемофилии, у таких девочек могут проявляться симптомы гемофилии и они могут передавать ген гемофилии своим детям. С 50% вероятностью сыновья,  родившиеся у женщин-носительниц гена,  будут больны гемофилией, а  родившиеся у них дочери  с 50 % вероятностью также,  как и мать, будут носительницами гена гемофилии. Женщина может заболеть гемофилией только в том случае, если болен ее отец, а мать является носителем. Такие случаи крайне редки.

Схема наследования гемофилии

Однако в 30 % случаев гемофилия возникает впервые, в результате возникшей у больного  мутации, у людей, в родословной истории которых ранее  не было случаев этого заболевания.

Степени тяжести гемофилии

Гемофилия может проявляться по-разному, степень тяжести заболевания находится в зависимости от того, насколько глубок дефицит активности  фактора свертываемости. Он и определяет , насколько серьезно состояние больного.

  • Легкая форма гемофилии  (5% — 30% обычной активности фактора свертываемости крови): Может протекать с минимальными клиническими проявлениями, кровотечения могут случаться редко или даже отсутствовать как проблема. Возможно длительное кровотечение после хирургических вмешательств или ранений.
  • Средняя форма гемофилии (1% — 5% обычной активности фактора свертываемости крови): Кровотечения без видимой причины крайне редки, либо отсутствуют,  однако, отмечаются длительные кровотечения после хирургических и стоматологических вмешательств, ранений, травм.
  • Тяжелая форма гемофилии (менее 1% обычной активности фактора свертываемости крови): Такая форма заболевания протекает крайне тяжело, с частыми внутрисуставными и внутримышечными кровотечениями, которые случаются до нескольких раз в неделю, часто без видимой причины, или , при минимальном физическом воздействии.

Как проявляется гемофилия?

  • большие синяки, появляющиеся от минимального воздействия, или даже вез видимой причины;
  • внутримышечные и внутрисуставные кровотечения, особенно в коленных, локтевых и голеностопных суставах. Такие кровотечения сопровождаются болью, опуханием в области кровотечения, нарушением подвижности. При часто повторяющихся внутрисуставных кровотечениях развиваются инвалидизирующие артриты;
  • внезапные внутренние кровотечения без видимой причины;
  • длительные кровотечения после травм, порезов, стоматологических вмешательств  или операций.

Излечима ли гемофилия?

Излечиться от гемофилии в настоящее время не представляется возможным, так как первопричина заболевания — в генетическом дефекте, корректировать который современная медицина не в силах. Однако облегчить жизнь человеку, страдающему гемофилией, снизить степень выраженности неприятных симптомов, и предотвратить развитие опасных для жизни кровотечений вполне возможно. Так, недостающий фактор свертывания вводится в организм больного  человека в инъекционной форме. Главное, начинать такое лечение максимально быстро, при первых признаках, или даже предвестниках,  а так же  при подозрении на начинающееся кровотечение.

Без своевременно начатого, доступного и регулярного лечения качество жизни людей, страдающих гемофилией, значительно снижается. Регулярные внутрисуставные кровотечения провоцируют развитие артритов, что ограничивает подвижность в суставах, снижает уровень физической активности.

Лечение следует начинать незамедлительно в следующих ситуациях:

  • внутрисуставное или внутримышечное  кровотечение;
  • любые ранения, микротравмы в области шеи и головы;
  • при выраженной боли либо опухании любой локализации, даже если они появились без физического воздействия;
  • при любых ранениях, связанных с повреждением кожных покровов и  кровотечением;
  • при любых падениях, травмах, в результате которых есть вероятность развития кровотечения;
  • перед любым оперативным вмешательством, включая стоматологические манипуляции.

Максимально быстро начатое лечение в этих ситуациях поможет предотвратить массивную кровопотерю,  уменьшить вред, наносимый суставам в результате внутрисуставного кровотечения.

Хорошая физическая форма, развитый мышечный каркас способны защитить от спорадических кровотечений. Оптимальный вид спорта, для людей, страдающих гемофилией, это плавание.

Людям, страдающим гемофилией следует воздержаться от использования аспирина. Прием ацетилсалициловой кислоты может провоцировать кровотечение.

Очень важно беречь зубы. Стоматологические вмешательства, особенно удаление зубов, могут вызывать длительное кровотечение.

Людям с гемофилией рекомендуется носить  на себе медальон, с информацией о  болезни. Это может спасти жизнь в критической ситуации.

Обеспечение постоянной доступности  для людей, страдающих гемофилией, необходимого лекарственного обеспечения, и  достаточного количества концентратов факторов свертывания крови являются первостепенной задачей. Это гарантирует возможность жить полноценной жизнью, получать образование, профессию, оставаться активными членами общества.

Читайте также:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *